Alpha-1-Antitrypsin wird in der Leber produziert. In der Lunge setzen z.B. Neutrophile verschiedene Proteasen frei, um eingedrungene Substanzen abzubauen. Alpha-1-Antitrypsin schützt das körpereigene Gewebe durch Hemmung dieser Proteasen.

Bei einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel schädigt v.a. die Elastase das Lungengewebe, was zu einem Lungenemphysem führt (und mögliche COPD).

Genetik:

Autosomal rezessiv