Pathophysiologie

Autosomal rezessiv. Meist Defekt der 21-Hydroxylase.

• Vermindertes Kortison (und ev. Aldosteron)
• Vermehrter Anfall von Androgenen

Symptome

• Pseudopubertas praecox: als Kinder eher gross, als Erwachsene eher kleiner
• Virilisierung
• ev. Salzverlust-Syndrom (Hypoaldosteronismus)