Symptome: Oft keine oder unspezifische (Müdigkeit, Kopfschmerzen, Appetitlosigkeit, unspezifische Magendarmbeschwerden). Bei Anstrengung oder Fasten kann möglicherweise ein Sklerenikterus beobachtet werden.
Ätiologie: Die Aktivität der Bilirubin-UDP-Glukuronyltransferase ist um 50-90% vermindert. Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt.
Diagnostik: Charakteristisch ist ein isoliert erhöhtes unkonjugiertes (indirektes) Bilirubin auf etwa den doppelten Normalwert. Leberwerte und Cholestase-Parameter sind im Normalbereich. Beweisend ist der Nachweis des Gendefekts im UGT1A1-Gen.
Therapie: Nicht notwendig. Bestimmte Medikamente sollten vermieden werden: Irinoecan (Zytostatikum), Indinavir und Atazanavir (HIV) und ev. Paracetamol.
PS: Elias Villiger ist betroffen.